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基因突變組合與女性常見癌癥相關

密歇根州東蘭辛 - 密歇根州立大學的研究人員與范安德爾研究所合作,發現了兩種與子宮內膜癌相關的基因突變。

“今年有超過63,000名女性被診斷患有子宮內膜癌,這使其成為最常見的婦科癌癥類型,”人類醫學院婦產科和生殖生物學助理教授Ronald Chandler說。領導了這項研究。

這項發表在Nature Communications上的研究發現,ARID1A和PIK3CA基因的突變經常在子宮內膜癌的發展以及子宮內膜異位癥相關的卵巢癌中共同發現。這些發現可能意味著可以開發更好,更有針對性的治療方法來幫助對抗這種疾病。

ARID1A是一種腫瘤抑制因子。當它發生變異時,染色質,細胞物質,使DNA在細胞中壓縮,失去其結構,使癌癥擴散。PIK3CA是一種教學基因,它告訴身體產生某些蛋白質,并在細胞發生變異時導致細胞不受控制的生長。

同樣,這些相同的突變常見于患有子宮內膜異位癥的女性 - 子宮組織在子宮外生長的痛苦狀況 - 但許多受影響的人從未患上子宮內膜癌。

“我們試圖理解為什么一些具有相同突變的女性會患上癌癥,有些則不會,”錢德勒說。“還有其他事情要做。”

子宮內膜癌通常發生在絕經后的女性身上,這表明其他因素,如荷爾蒙變化,環境暴露或肥胖,可能與突變相結合,引發癌癥。

“我們工作中最困難的部分是找出導致它的原因,”錢德勒說。“它是環境中的東西還是其他東西?這是一個復雜的過程。這些都是我們試圖解決的重大問題。”

通過合作努力,錢德勒的團隊為范安德爾研究所提供了遺傳材料。然后,VAI研究人員用下一代測序儀分析樣品,這是一種快速測序人類基因組的機器。這有助于MSU研究人員確定哪些基因突變與癌癥有關。

“十年前,這項研究是不可能的,”VAI基因組學核心經理兼研究合著者瑪麗亞當斯說。“下一代測序儀是我們可以用來處理大型項目并在幾周內提供可操作結果的強大新工具,而不是幾年。”

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