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發現新的阿爾茨海默病風險基因

《神經病理學與實驗神經病學雜志》上的一篇新論文發現了一個基因,該基因可能有助于解釋發生阿爾茨海默氏病的大部分遺傳風險。

遲發性阿爾茨海默病是該病的最常見形式,是一種破壞性神經系統疾病,其遺傳風險的某些方面尚未完全了解。不幸的是,人類基因組的復雜性和早期研究的不足是限制因素,因此某些遺傳現象在先前的研究中并未得到全面研究。例如,存在許多以前無法研究的不完整映射的基因組區域以及具有重復序列的區域。

盡管已知阿爾茨海默氏病在很大程度上是可遺傳的,但盡管進行了廣泛的研究,但仍無法解釋該疾病實際遺傳風險的很大一部分。研究人員知道這種知識鴻溝是“缺失(或隱藏)的遺傳性”問題。例如,在瑞典的一項孿生研究中,雖然遺傳力解釋了遲發性阿爾茨海默氏病風險的79%,但以往的遺傳研究確定的常見風險變異僅解釋了遲發性阿爾茨海默氏病的20%至50%。換句話說,先前的遺傳學研究沒有解釋相對大量的遺傳因素對晚發性阿爾茨海默氏病風險的影響。

測序技術的最新進展使研究更加全面。與以前的基因變異研究相比,這種發展可以更精確地鑒定遺傳物質。

在本研究中,研究人員分析了超過10,000人(同意將其遺傳數據與疾病狀態結合進行評估的研究志愿者)的阿爾茨海默氏病測序項目數據,目的是確定與遲發性阿爾茨海默氏病相關的遺傳變異。

初步結果發現了與早發性阿爾茨海默氏病相關的基因變異的證據,該遺傳變異位于名為Mucin 6的基因片段內。盡管基本機制尚不清楚,但這里的研究人員認為,根據這些結果可以得出可信且可檢驗的假設。例如,與阿爾茨海默氏病風險相關的遺傳變異可能暗示著大腦中的生化途徑,然后代表了潛在的治療靶標,這是未來研究的主題。

通訊作者是肯塔基大學的Yuriko Katsumata和Peter Nelson。尼爾森博士在談到這項研究時說:“我們的發現是針對一組遺傳學研究相對較小的患者進行的-最近的一些研究包括成千上萬的研究對象!小樣本量意味著兩件事:第一,我們應該謹慎行事,我們需要確保這種現象可以在其他人群中復制;其次,這意味著影響范圍非常大-遺傳變異與疾病密切相關。”

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